Syndrome de Turner
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Turner et Vous
L’association Turner et Vous oriente les patientes touchées par le syndrome dans leurs démarches quotidiennes liées à la prise en charge de la maladie et de ses incidences. Turner et Vous développe également des outils afin de sensibiliser au syndrome.
Turner et Vous
L’association Turner et Vous oriente les patientes touchées par le syndrome dans leurs démarches quotidiennes liées à la prise en charge de la maladie et de ses incidences. Turner et Vous développe également des outils afin de sensibiliser au syndrome.
Le Syndrome de Turner ?
Les caractéristiques de cette pathologie
Définition générale
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui ne touche que les femmes. Cette pathologie est due à une anomalie chromosomique, en effet un des chromosomes X peut être absent ou amputé d’une partie de sa structure.
10 000
femmes concernées en France
145 cm
Taille moyenne d’une femme atteinte par le syndrome
Quels sont les symptômes du Syndrome de Turner ?
Les femmes atteintes du syndrome de Turner présentent une petite taille, un défaut de fonctionnement des ovaires et une infertilité. Le syndrome de Turner est fréquemment diagnostiqué à l’adolescence, il entraîne un hypogonadisme c’est-à-dire des ovaires de petites tailles ce qui occasionne un retard de la puberté avec une absence de menstruation.
D’autres symptômes comme une cardiopathie dans l’enfance, un visage arrondi, un thorax bombé ou encore la présence de naevi sur la peau peuvent entraîner une suspicion du syndrome de Turner.
Le syndrome de Turner occasionne aussi des malformations viscérales, les plus courantes sont la coarctation aortique c’est-à-dire un rétrécissement congénital de l’aorte et des anomalies rénales.
Comment diagnostique-t-on le Syndrome de Turner ?
Afin de poser le diagnostic un caryotype (l’étude des chromosomes) doit être effectué à partir d’une prise de sang ou d’un prélèvement de liquide amniotique en cas de diagnostic prénatal. Dans plus de la moitié des cas, le chromosome X est absent, le reste des patientes possèdent un X incomplet. Des examens complémentaires peuvent être réalisés afin de définir les atteintes et la sévérité du syndrome.
Le poids, la taille et les constantes cardio vasculaires sont mesurés, une échographie cardiaque permet de visualiser les potentielles anomalies du cœur et des vaisseaux. Une radiographie osseuse est réalisée afin de mettre en évidence une ostéoporose diffuse.
Afin d’explorer la capacité à mener une grossesse, une coelioscopie peut être proposée. L’appareil génital est normal et permet un activité sexuelle normale
Comment traiter le Syndrome de Turner ?
Le traitement du syndrome repose sur la prise de GH qui est l’hormone de croissance afin de permettre un gain de taille, l’objectif est de dépasser les 150 cm à l’âge adulte. La prise d’oestrogène induit le développement des caractères sexuels. À la fin de la puberté, un traitement substitutif oestroprogestatif est mis en place jusqu’à la ménopause.
D’autres traitements sont mis en place en fonction des atteintes viscérales. Un suivi cardiaque régulier est recommandé.
La problématique phare est souvent le désir de grossesse, l’infertilité dont souffrent les patientes les confronte aux choix entre la FIV et l’adoption. Chez certaines femmes une grossesse peut être menée.
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