Syndrome de Nisch
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Le Syndrome de Nisch ?
Les caractéristiques de cette pathologie
Définition générale
Le syndrome de NISCH est une maladie très rare autosomique récessive et complexe. Cette maladie est due à la mutation du gène CLDN1, une protéine qui intervient au niveau du foie et de la peau.
Moins de 10 personnes
recensées à ce jour
Quels sont les symptômes du syndrome de NISCH ?
Les symptômes comprennent des squames blanches sur la peau à l’exception des plis cutanés, une chute des cheveux avec des cils et des sourcils parsemés. L’atteinte hépatique entraîne un ictère (coloration jaune de la peau et des muqueuses des yeux) et un prurit (démangeaison sur tout le corps). L’évolution est variable.
Comment diagnostique-t-on du syndrome de NISCH ?
Le diagnostic repose sur les symptômes et sur l’exclusion des autres maladies avec des symptômes similaires.
Quelle prise en charge pour le syndrome de NISCH ?
Les traitements visent à atténuer les symptômes. Les symptômes cutanés sont traités par des traitements locaux. Si la maladie évolue vers l’insuffisance hépatique, une transplantation hépatique est possible.
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