Syndrome d’Alagille
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Mapatho Syndrome d’Alagille
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Le Syndrome d’Alagille ?
Les caractéristiques de cette pathologie
Définition générale
Le syndrome d’Alagille est une affection héréditaire avec une atteinte du foie similaire à d’autres maladies chroniques hépatiques observées chez les nourrissons et les jeunes enfants. Il se caractérise par un plus petit nombre de voies biliaires intra-hépatiques. Il est associé à une maladie cardiaque, à des anomalies du squelette, des yeux et à un faciès caractéristique.
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Le syndrome d’Alagille associe une cholestase chronique (diminution ou arrêt de l’écoulement de la bile du foie) liée au faible nombre de voies biliaires. L’enfant présente souvent une jaunisse (coloration jaune de la peau et du blanc des yeux) à la naissance avec parfois une décoloration des selles et une mauvaise croissance au cours des trois premiers mois de la vie. Plus tard, il y a une jaunisse persistante, un prurit (démangeaisons), des dépôts de graisse dans la peau (xanthomes) et une mauvaise croissance durant la petite enfance. La maladie se stabilise entre cinq et huit ans avec une amélioration des symptômes.
Le diagnostic se fait avec les symptômes visibles et la biopsie hépatique (ponction du foie à l’aide d’une aiguille) qui révèle la cholestase et le nombre anormal de voies biliaires. Le séquençage ADN permet de confirmer le diagnostic avec la mise en évidence de la mutation du gène JAG1. Les autres anomalies (ophtalmiques, cardiaques et squelettiques) doivent être recherchées.
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome d’Alagille. Cela comprend une prise en charge nutritionnelle, un traitement du prurit et un complément en vitamines. Si la maladie évolue et entraîne une altération de la qualité de vie, une transplantation hépatique peut être nécessaire.
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