Syndrome de Cowden
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PTEN Officiel France
L’association PTEN souhaite faire évoluer la vision et les prises en charges des patients tout en prenant en compte ceux ayant des maladies adjacentes à ce syndrome voire subsidiaires ; aider autrui à accepter ce handicap qui peut être invisible chez certains.
PTEN Officiel France
L’association PTEN souhaite faire évoluer la vision et les prises en charges des patients tout en prenant en compte ceux ayant des maladies adjacentes à ce syndrome voire subsidiaires ; aider autrui à accepter ce handicap qui peut être invisible chez certains.
Le Syndrome de Cowden ?
Les caractéristiques de cette pathologie
Définition générale
Le syndrome de Cowden rassemble plein de petites formations de la peau bénignes appelées des « Hamartomes ». Cela est dû à une mutation génétique du gène PTEN.
Les 1ers signes
De la maladie apparaissent entre 20 et 30 ans
Quels sont les symptômes du Syndrome de Cowden ?
Dans ce syndrome, les personnes ont les éléments suivants qui apparaissent lorsqu’ils ont entre 20 et 30 ans :
- Un crâne anormalement gros (dite « macrocéphalie »),
- De nombreuses petites tumeurs bénignes : des harmatomes, des petites tumeurs de la peau et des muqueuses (tissus roses dans la bouche, le nez, le vagin, l’anus) ressemblant à des petits boutons – ce sont les papillomatoses cutanéomuqueuses, des sécheresses des extrémités du corps (doigts, mains, pieds) – ce sont les kératoses acrales, des boutons à la couleur de la peau qui sont plus gros et sur le visage, appelés trichilemmomes,
- Plus de risques de développer des cancers graves du sein, de la glande thyroïde (en bas du coup), de l’endomètre (dans l’utérus, pour les femmes), du rein et du colo-rectum.
Quelle prise en charge pour le Syndrome de Cowden ?
La prise en charge des patients est multidisciplinaire, faisant appel à un dépistage précoce et fréquent des cancers graves, à une surveillance et aux traitements préventifs des tumeurs malignes associées. Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement médical spécifique. Plus récemment, les dernières recherches ont trouvé un médicament précis, la rapamycine, qui semble avoir de bons résultats pour ce syndrome.
Comme le syndrome de Cowden se transmet de manière génétique et dominante, un conseil génétique peut être proposé aux patients qui en sont atteints et proposer aux membres de leur famille un dépistage génétique pour les surveiller si besoin.
Contenu rédigé par Dr Pauline Martinot – Imhotep Santé
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