Drépanocytose
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La Drépanocytose ?
Les caractéristiques de cette pathologie
Définition générale
La drépanocytose est une maladie génétique. Il y a une mutation du gène d’une partie du globule rouge (l’hémoglobine) qui transforme tous les globules rouges (normalement de forme ronde – en « donuts »), en arc de cercles appelés « Faucilles ».
Ces globules rouges en faucilles vont alors former des caillots dans le sang, et vont se bloquer dans les petits vaisseaux de la plupart des organes de la personne atteinte.
Il y a 3 formes génétiques selon les mutations du patient : une double mutation S/S (les plus sévères), une mutation S/C et S/β thalassémies ou S/β+.
3 formes génétiques
selon les mutations du patient
Comment dépister la drépanocytose ?
Ces syndromes affectent principalement les populations d’Afrique sub-saharienne, des Antilles et d’Afrique du Nord.
Pour savoir si on a ces mutations, il existe un dépistage automatique à la naissance permis en France depuis l’année 2000 pour tous les nouveau-nés. On peut également faire une étude de l’hémoglobine au laboratoire de biologie.
Quelles sont les conséquences ?
Cette maladie présente 2 types de complications : D’une part, les complications aiguës (c’est-à-dire, qui sont soudaines et rapides) comme les « crises vaso-occlusives » où plusieurs vaisseaux se retrouvent bouchés, ce qui provoque d’énormes douleurs, et peut être très grave pour la survie de la personne si cela touche des organes vitaux (c’est une urgence) mais aussi comme les infections (elles sont nombreuses) ; et d’autre part, les complications chroniques (c’est-à-dire à long terme, à cause des nombreuses crises aigües qui abiment les organes (Rein, foie, cœur).
Comment diagnostique-t-on cette maladie ?
Lorsque le diagnostic est confirmé, le patient est suivi tout au long de sa vie, par une équipe pluridisciplinaire (avec plusieurs spécialités médicales).
Quelle prise en charge pour la drépanocytose ?
En France, cette maladie est bien prise en charge au niveau médical et financier (prise en charge à 100%), la personne apprend à éviter ce qui déclenche les crises aigües (exposition au froid, la fièvre, la déshydratation, l’effort, l’altitude), elle reçoit des compléments en vitamines, fait de nombreux vaccins, et reçoit des traitements contre la chute de fer (anémie). Ces personnes sont très surveillées tout au long de la vie. On ne guérit pas de la drépanocytose aujourd’hui, les recherches sont en cours sur ce sujet. L’enfant drépanocytaire est considéré comme un patient prioritaire.
Contenu rédigé par Dr Pauline Martinot – Imhotep Santé
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