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Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED)

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies rares héréditaires qui se caractérisent par une grande élasticité de la peau, une souplesse anormale des articulations ainsi que des vaisseaux sanguins fragiles.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est provoqué par un dysfonctionnement de la matrice extracellulaire, matrice qui permet un bon maintien des tissus comme la peau, les ligaments, les tendons ou encore la paroi des vaisseaux sanguins.

 

Quels sont les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Cette maladie génétique peut engendrer des douleurs articulaires chroniques, de l’arthrose, un vieillissement précoce de la peau, une grande fatigabilité à l’effort et également de nombreuses complications vasculaires. Elle peut être parfois accompagnée de troubles intestinaux, d’entorses fréquentes, etc. Les symptômes peuvent se manifester par des crises de poussées ou de rémission. Ces crises peuvent être déclenchées par des facteurs environnementaux ou psychologiques.

La sévérité des symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos est très variable d’un patient à un autre car il existe différentes variantes de la maladie. Ces variantes sont liées à des anomalies des différents collagènes.

Les symptômes du syndrome d'ehlers Danlos

 

Quels sont les différents types de SED ? 

Il existe 13 types de SED selon le PNDS 2020 :

  • SED classique
  • SED classic like
  • SED cardiaque valvulaire
  • SED vasculaire
  • SED hyper mobile (non génétique)
  • SED arthrichalasique
  • SED dermatosparaxis
  • SED cyphoscoliotique
  • Brille Cornea Syndrome
  • SED spondylodyspasique
  • SED musculocontractural
  • SED myopathique
  • SED périondontal

 

Comment diagnostiquer le SED ?

Lors du diagnostic, le médecin effectue plusieurs tests notamment pour connaître d’éventuels problèmes au niveau des vaisseaux sanguins. C’est une maladie génétique, qui se transmet par un des parents 

 

Comment traiter le SED ?

Il n’existe actuellement pas de traitement pouvant guérir la maladie, cependant certains traitements permettent d’améliorer l’état fonctionnel du patient atteint. Chez les jeunes enfants, il est important de prévenir des traumatismes (plaies, bosses). Il arrive donc que certaines activités physiques ne soit pas conseillées pour les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos.

Il est possible de diminuer les symptômes et prévenir les aggravations comme par exemple avec la rééducation pour renforcer les muscles et les articulations.

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Associations partenaires

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