Syndrome d’activation mastocytaire
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Le Syndrome d’activation mastocytaire ?
Les caractéristiques de cette pathologie
Le syndrome d’activation mastocytaire (ou SAMA en français ; MCAS en anglais) est un diagnostic d’élimination et est caractérisé par des symptômes provoqués par la libération excessive et anormale de nombreux médiateurs chimiques par des cellules immunitaires : les mastocytes. Ces mastocytes contiennent des granulations, d’où sont libérés les médiateurs chimiques. Lorsque les mastocytes s’activent de manière anormale, comme dans le SAMA, la libération des médiateurs chimiques est à l’origine de symptômes aigus et/ou chroniques.
Les symptômes aigus peuvent être notamment des flushs (rougeurs intenses avec sensation de picotements, de brûlure), des démangeaisons (y compris nocturnes), des sueurs abondantes (non consécutives à un effort), de l’urticaire, des troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhées impérieuses, reflux gastro-œsophagien, nausées), des troubles urinaires impérieux, avec une atteinte vésicale de type cystite interstitielle, des céphalées, des malaises pouvant aller jusqu’au choc anaphylactique (du grade 1 au grade 4).
Dans les symptômes chroniques, on retrouve notamment de l’asthme sévère, de l’ostéoporose parfois fracturaire, ou toute inflammation de n’importe quel organe dans lequel les mastocytes se sont « installés » et dégranulent régulièrement (ayant comme conséquences, par exemple : des tendino-bursites, une neuroinflammation, des troubles de la mémoire et de la concentration…). Une asthénie majeure et des douleurs chroniques diurnes et nocturnes, insomniantes, résultent de l’ensemble des symptômes, s’installent en général durablement, perturbant parfois grandement le quotidien des malades.
Les symptômes varient selon les individus, mais en général, si la maladie est diagnostiquée, c’est que les symptômes sont sévères. Le diagnostic est d’autant plus difficile que les symptômes sont multiples, individu-dépendants, et qu’ils ne sont pas spécifiques du syndrome d’activation mastocytaire. En effet, ce sont leurs répétions et l’accumulation de tous ces symptômes qui permettent de poser le diagnostic.
En outre, la réponse à des traitements stabilisateurs de mastocytes, tels que le cromoglicate de sodium, permet de poser le diagnostic de manière très précise. Le SAMA est resté longtemps sous-diagnostiqué et sa prévalence n’est pas connue à ce jour. Cependant, il est très probablement plus fréquent que la mastocytose. Il est d’usage de parler des deux maladies ensemble car les présentations cliniques sont très similaires, tout comme les réponses aux traitements (à l’exception des nouvelles thérapies ciblant le gène c-KIT, concernant exclusivement les mastocytoses).
En général, la prise en charge médicale débute par une errance diagnostique au cours de laquelle est mis en place un suivi dans les spécialités des organes atteints, puis, compte tenu de la diversité des symptômes, une consultation en médecine interne est souvent proposée pour éliminer les maladies systémiques ; enfin seulement, le patient arrive en centre de référence ou de compétence. C’est alors à ce dernier stade qu’un diagnostic est établi ou confirmé, et qu’une prise en charge mieux adaptée commence.
Comment traiter le syndrome d’activation mastocytaire?
Le traitement principal consiste en :
- l’éducation thérapeutique du malade
- l’éviction des facteurs déclenchants, quand ils sont connus
- les anti-histaminiques, à des doses particulièrement élevées, et les anti-leucotriènes, ces deux substances étant libérées justement par les mastocytes
- un stabilisateur de mastocytes : le cromoglicate de sodium
- de nombreux médicaments dits « symptomatiques » visant directement les organes atteints
- on propose parfois un traitement dit « de fond », en général une biothérapie anti-IgE comme l’omalizumab
Le plus souvent, les traitements sont maintenus sur le long terme pour assurer une meilleure qualité de vie au patient. Dans certains cas, le patient récupère une bonne qualité de vie grâce aux traitements et mène une vie quasi-normale.
Dans d’autres cas, les patients qui sont trop touchés par la pluralité des symptômes peuvent être aidés par les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH), des dispositifs d’invalidité mis en place par les Caisses Primaires d’Assurance Maladie (CPAM), et soutenus par des travailleurs sociaux, soutenus psychologiquement.
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