Syndrome de Williams-Beuren
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Autour des Williams
L’association fait progresser les connaissances sur le syndrome de Williams. Elle souhaite que le public, les médecins et les partenaires sociaux connaissent le nom de ce syndrome et sachent comment accompagner les familles concernées, et vers qui les orienter.
Autour des Williams
L’association fait progresser les connaissances sur le syndrome de Williams. Elle souhaite que le public, les médecins et les partenaires sociaux connaissent le nom de ce syndrome et sachent comment accompagner les familles concernées, et vers qui les orienter.
Le Syndrome de Williams-Beuren ?
Les caractéristiques de cette pathologie
Définition générale
Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren associe dans 75% des cas une malformation du cœur avec un gros rétrécissement (dit « sténose ») des artères importantes comme l’artère pulmonaire ou rénale, avec un retard psychomoteur (une déformation du visage et un retard du développement cognitif et comportemental).
40%
des enfants présentent un strabisme
75%
des patients atteints d’une malformation cardiaque
Quels sont les symptômes du Syndrome de Williams ?
On la repère dès la naissance ou au début de l’enfance, c’est une maladie génétique rare (1 pour 20 000 naissances) qui touche plusieurs éléments du corps, dont une protéine qui s’appelle l’élastine.
En particulier, les enfants parlent normalement, mais ont une absence de repères dans l’espace (dits « repères visuo-spatiaux »). Ils sont en général hypersociables, avec une hypersensibilité aux bruits et à la musique.
Ces enfants ont beaucoup plus de caries car l’émail des dents n’est pas bien formé dans cette maladie. Sur le plan des yeux, 40 % des enfants atteints présentent un strabisme (ils louchent ou alors ont les yeux qui divergent). Ce sont des enfants qui font aussi beaucoup de calculs rénaux à cause d’un surplus de calcium dans le sang. A cause de l’élastine défaillante, il y a un vieillissement précoce des cheveux (qui sont blancs), de la peau (ridée), des articulations, et parfois une cataracte (vieillissement de la lentille de l’œil).
Quelle prise en charge pour le Syndrome de Williams ?
Les malformations vasculaires nécessitent une surveillance régulière ainsi qu’une prise en charge spécifique. Pour cette raison, ces enfants doivent être pris en charge par des équipes de cardiologie pédiatrique averties de cette pathologie. La prise en charge éducative des enfants atteints de syndrome de Williams se fait dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, orthodontiste, psychomotricien, orthophoniste, psychologue.
Contenu rédigé par Dr Pauline Martinot – Imhotep Santé
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