Syndrome de Williams

Qu’est ce que le syndrome de Williams-Beuren ? 

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren associe dans 75% des cas une malformation du cœur avec un gros rétrécissement (dit « sténose ») des artères importantes comme l’artère pulmonaire ou rénale, avec un retard psychomoteur (une déformation du visage et un retard du développement cognitif et comportemental).

Quelques chiffres que le syndrome de Williams :

• 40% des enfants concernés présentent un strabisme
• 75% des patients atteintes sont atteints d'une malformation cardiaque

Quels sont les symptômes du syndrome de Williams ?

On la repère dès la naissance ou au début de l’enfance, c’est une maladie génétique rare (1 pour 20 000 naissances) qui touche plusieurs éléments du corps, dont une protéine qui s’appelle l’élastine.

En particulier, les enfants parlent normalement, mais ont une absence de repères dans l’espace (dits « repères visuo-spatiaux »). Ils sont en général hypersociables, avec une hypersensibilité aux bruits et à la musique.

Ces enfants ont beaucoup plus de caries car l’émail des dents n’est pas bien formé dans cette maladie. Sur le plan des yeux, 40 % des enfants atteints présentent un strabisme (ils louchent ou alors ont les yeux qui divergent). Ce sont des enfants qui font aussi beaucoup de calculs rénaux à cause d’un surplus de calcium dans le sang. A cause de l’élastine défaillante, il y a un vieillissement précoce des cheveux (qui sont blancs), de la peau (ridée), des articulations, et parfois une cataracte (vieillissement de la lentille de l’œil).

Quelle prise en charge pour le syndrome de Williams ?

Les malformations vasculaires nécessitent une surveillance régulière ainsi qu’une prise en charge spécifique. Pour cette raison, ces enfants doivent être pris en charge par des équipes de cardiologie pédiatrique averties de cette pathologie. La prise en charge éducative des enfants atteints de syndrome de Williams se fait dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, orthodontiste, psychomotricien, orthophoniste, psychologue.