Mastocytose
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L’association ASSOMAST a été créée en 2019 en vue de représenter et défendre les intérêts des patients atteints de mastocytoses et de syndromes d’activation mastocytaire auprès de tous les acteurs de la santé.
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L’association ASSOMAST a été créée en 2019 en vue de représenter et défendre les intérêts des patients atteints de mastocytoses et de syndromes d’activation mastocytaire auprès de tous les acteurs de la santé.
La Mastocytose?
Les caractéristiques de cette pathologie
Les mastocytoses sont un groupe de maladies caractérisées par la prolifération anormale de mastocytes sous l’effet d’une mutation activatrice acquise du gène CKIT (D816V) et leur accumulation dans divers organes. Elle est aussi caractérisée par l’activation autonome et non régulée des mastocytes mutés, qui entraîne leur dégranulation excessive et la libération de médiateurs mastocytaires contenus dans les granules du mastocyte, comme dans le syndrome d’activation mastocytaire.
Quels sont les symptômes de la Mastocytose ?
Les symptômes pouvant apparaître sont :
- Asthme sévère
- Ostéoporose parfois fracturaire
- Rougeurs intenses avec sensation de picotements et de brûlures
- des démangeaisons
- des sueurs abondantes
- de l’urticaire
- des troubles digestifs
- des troubles urinaires impérieux
- des cystites interstitielles
- des migraines
- des malaises
Quelle prise en charge pour la Mastocytose ?
Compte tenu de la pluralité des symptômes, il est proposé une consultation en médecine interne afin d’éliminer les maladies systémiques. Le diagnostic est établi ou confirmé lors de sa consultation dans un centre de référence ou de compétence.
Existe t-il plusieurs formes de Mastocytose ?
Il est à noter que l’on distingue trois types principaux de mastocytoses :
- La mastocytose cutanée pure : la peau est le seul organe concerné par la prolifération des mastocytes.
- La mastocytose systémique : c’est la forme la plus répandue chez l’adulte. L’excès de mastocytes concerne la peau mais aussi d’autres organes.
La mastocytose de l’enfant est différente de celle observée chez l’adulte. Elle est le plus souvent cutanée et elle régresse fréquemment en partie, voire totalement, lors de l’adolescence.
- La mastocytose dite agressive : une forme très particulière de mastocytose, pour laquelle le diagnostic est souvent posé très rapidement, du fait de symptômes aigus très invalidants (épuisement soudain, perte de poids rapide) et où l’espérance de vie est malheureusement encore extrêmement réduite, il existe actuellement des thérapies qui ciblent le gène c-KIT.
Même si pour l’instant, ces thérapies ciblées s’accompagnent malheureusement de nombreux effets secondaires, elles constituent un véritable espoir pour l’avenir.
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